Causas y consecuencias de la enfermedad de Lafora.
¿Qué es la enfermedad de Lafora?
La enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva que suele aparecer con más asiduidad en el sur de Europa y, concretamente, en España con 30 casos. Pero, ¿cuáles son las causas y las consecuencias de esta enfermedad?
Consecuencias de la enfermedad de Lafora
Desde su estadio más temprano se inicia un deterioro gradual que acaba perjudicando gran escala sobre el funcionamiento neurológico y el cognitivo. Los síntomas más comunes que revelan el primer indicio es el fracaso a nivel académico. Lo que comienza como un deterioro a la hora de estudiar o afrontar tareas cognitivas complejas se va trasladando poco a poco a las acciones más rutinarias. La enfermedad va afectando al resto de las funciones mentales y aparecen efectos derivados como:
- Disartria
- Afasia
- Apraxia
- Ataxia cerebelosa
- Espasticidad
- Ceguera cortical
- Disminución del tono muscular
A medida que esta enfermedad evoluciona las funciones cognitivas presentan mayores problemas. Todos los estudios coinciden en el tipo de problemas que la enfermedad de Lafora presenta:
- Por un lado se presentan dificultades a la hora de prestar atención o llevar cabo las funciones ejecutivas.
- También es habitual que se de en el lenguaje, la memoria y la agnosia visual.
- Este tipo de anomalías también adquieren visibilidad a nivel psiquiátrico con alteraciones de la conducta con mayor tendencia a sufrir depresiones, sentimientos como la apatía, la confusión o incluso sintomatología psicótica.
En el estadío final de la enfermedad se produce una pérdida de todas las capacidades. Normalmente el enfermo acaba en una cama con un estado de dependencia total. Es común también que se manifieste atrofia cerebral y cerebelar, aunque existen órganos que no llegan a estar afectados. Por último se produce la muerte y suele darse en la mayoría de los casos 10 años después de manifestar los primeros síntomas.
Suele producirse en estado epiléptico y más concretamente por un neumonía por aspiración y la degeneración del sistema nervioso.
Posibles causas de la enfermedad de Lafora
La enfermedad de Lafora tiene su origen en la adolescencia y su rasgo más definitorio es la presencia de epilepsias progresivas acompañadas de la neurodegeneración. Estas son las manifestaciones de algo que ocurre dentro del cuerpo, la aparición de cuerpos de Lafora, y que fue descubierto hace más de 100 años por Gonzalo Rodríguez Lafora de origen español.
Pero, ¿qué ocurre realmente?
Según las investigaciones del profesor Lafora, uno de los genes de la enfermedad llamado laforina codifica una glucógeno fosfatasa. Esto hace que se produzca una hiperfosforilación y por último se convierta en insoluble. Sin embargo, sus orígenes no están claros del todo y esto es algo que ya en 2014 se puso en duda por un grupo de investigadores del CIB.
Y es que, según una publicación de la revista Brain, más tarde apoyada por un estudio publicado en la revista EMBO Molecular Medicine, la hiperfosforilación del glucógeno no lleva a la aparición de cuerpos de Lafora.
Según se deriva de los diferentes estudios, los cuerpos de Lafora se originan como resultado de la alteración en la longitud de las cadenas de glucógeno. Estas investigaciones han supuesto un gran avance en la investigación de la enfermedad y su tratamiento.
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